В начале прошлого столетия швейцарский педиатр Фанкони вынес на обсуждение коллег случай заболевания ребёнка с рахитом, сахаром и повышенным содержанием белка в моче. Примерно в это же время аналогичные клинические ситуации описали доктора де Тони и Дебре. В современной литературе можно встретить название синдрома де Тони-Дебре-Фанкони. Что же это за синдром — разбирался Сайт.
Что такое синдром Фанкони?
Синдром Фанкони — это генерализованная тубулопатия, которая может быть как врожденной, так и приобретенной. При этом поражены проксимальные канальцы нефронов, которые не способны эффективно всасывать витамины, минералы и другие питательные вещества из первичной мочи в кровь.
Интересно!Нарушение всасывания приводит к нарушению кислотно-щелочного баланса, изменениям скелета, напоминающим ракит, и другим проявлениям заболевания.
Причины синдрома до сих пор не до конца ясны: нет доказательств того, является ли дефект структурным или биохимическим триггером заболевания.
- Мутация гена, ответственного за синтез ферментов для всасывания глюкозы, фосфатов и аминокислот, может играть ключевую роль в развитии определенных состояний.
- Исследователи также рассматривают возможность аномалий в транспортных белках почечных канальцев.
- Существует гипотеза о первичных дефектах в митохондриях, которые играют важную роль в клеточном дыхании и выделении энергии из молекулы АТФ.
Унаследованные заболевания могут привести к различным механизмам развития синдрома Фанкони. Частота встречаемости составляет 1:350 тыс. новорожденных, хотя статистика для взрослых может различаться.
Виды синдрома Фанкони
Иногда патологический процесс возникает еще до рождения, а иногда приобретается в течение жизни. В первом случае синдром Фанкони переходит от родителей по определенному типу наследования: аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному или связанному с Х-хромосомой. Особенности передачи зависят от конкретного заболевания. Например, синдром Фанкони может возникнуть при:
- цистинозе, являющейся чаще всего встречающейся причиной развития проксимальной тубулопатии;
- тирозинемии, галактоземии;
- наследственной фруктозной непереносимости;
- нефронофтизе;
- синдроме Лоу;
- болезни Вильсона.
Тяжесть клинических симптомов зависит от степени проявления генетического дефекта, поэтому прогнозы при синдроме Фанкони могут быть разнообразными.
Важная информация!Необходимо помнить о важности медико-генетического консультирования при подтверждении унаследованного заболевания.
Предшествующими факторами при приобретенной патологии являются:
- прием лекарств с нефротоксическими побочными эффектами, прошлая химиотерапия или антивирусная терапия, отравление устаревшими тетрациклинами;
- пересадка почки;
- интоксикация тяжелыми металлами и другими токсинами;
- работа с толуолом, малеиновой кислотой, лизолом;
- амилоидоз;
- множественная миелома;
- хронический дефицит витамина D.
Если невозможно установить провоцирующий фактор, говорят о идиопатической форме заболевания.
Как проявляется синдром Фанкони у детей и взрослых?
В зависимости от характера наследственного патологического процесса — полного или неполного — симптомы у ребёнка будут отличаться.
Например, комплекс симптомов синдрома Фанкони включает в себя:
- рахит с характерными деформациями нижних конечностей, черепа и грудной клетки;
- остеопороз, склонность к переломам, боли в суставах и мышцах;
- постоянную жажду;
- увеличение объема мочи;
- гипертермию в ответ на нарушения метаболизма;
- слабые мышцы;
- замедленный рост;
- задержку в развитии психомоторики.
Обычно диагноз врожденного синдрома устанавливают в течение первого года жизни или позже.
Биохимические анализы показывают:
- недостаток кальция и фосфора в крови в сочетании с избытком этих элементов в моче;
- повышение уровня щелочной фосфатазы в организме;
- наличие глюкозурии и аминоацидурии, но в случае неполной формы синдрома эти аномалии отсутствуют.
При развитии синдрома Фанкони на фоне галактоземии наблюдается дефицит фермента, что приводит к неспособности усваивать молоко, вызывая у ребёнка следующие симптомы:
- тошноту, рвоту, понос;
- появление желтухи на коже при присоединении к печеночной недостаточности;
- увеличение размеров селезенки;
- развитие катаракты и слепоты.
Постоянный голод приводит к гипогликемии. При отсутствии медицинской помощи прогноз может быть неблагоприятным. Замена обычного молока и молочных продуктов без лактозы способствует улучшению прогноза.
Факт!Появление симптомов в виде рвоты, сонливости, диареи при употреблении фруктовых/овощных соков, пюре, подслащенных продуктов может свидетельствовать о наличии синдрома Фанкони и наследственной непереносимости фруктозы у младенца.
Синдром Фанкони в зрелом возрасте
У взрослых вторичный или приобретённый синдром Фанкони может возникнуть из-за миеломной болезни, интоксикации различными веществами или употребления нефротоксичных препаратов. Среди симптомов:
- общая слабость, мышечные судороги;
- головные боли, головокружение;
- нарушения координации движений, обморочные состояния при серьезных электролитных нарушениях и развитии декомпенсированного алкалоза.
Лечение и прогноз при синдроме Фанкони
Поддержание правильной диеты благоприятно для жизни. Тем не менее, цистин начинает откладываться в почках и других органах, что к 12-летнему возрасту может привести к развитию почечной недостаточности, нефропатии и образованию камней. Лечение, заместительная почечная терапия и возможная трансплантация органов значительно улучшают прогноз для жизни.
Мероприятия направлены на коррекцию электролитного баланса. Пациенту назначают соответствующую диету, поливитаминные комплексы, препараты для повышения уровня калия (при гипокалиемии) и т. д.
Сильный ацидоз требует применения цитратных смесей и бикарбоната натрия. Под контролем лабораторных исследований назначается витамин D в активной форме.
Осложнения при синдроме Фанкони
Синдром Фанкони может привести к серьезным последствиям и осложнениям, которые необходимо знать и учитывать при диагностике и лечении. В данной части статьи мы рассмотрим основные проблемы, с которыми сталкиваются пациенты с этим генетическим заболеванием.
Кроветечения и анемия: Пациенты с синдромом Фанкони часто сталкиваются с кровотечениями из-за тромбоцитопении — недостатка тромбоцитов в крови. Это может привести к хронической анемии, которая требует постоянного контроля и лечения.
Болезни костей и суставов: У пациентов с синдромом Фанкони часто наблюдаются проблемы с костями и суставами из-за нарушений развития и роста скелета. Это может привести к серьезным деформациям и болезненным осложнениям.
Раковые опухоли: Пациенты с синдромом Фанкони имеют повышенный риск развития рака крови и опухолей. Это требует постоянного мониторинга и профилактических мер для предотвращения возможных осложнений.
Проблемы с печенью и почками: Некоторые пациенты с синдромом Фанкони сталкиваются с дисфункцией печени и почек, что может привести к серьезным осложнениям и требует специализированного вмешательства.
Гормональные нарушения: У пациентов с синдромом Фанкони часто наблюдаются нарушения эндокринной системы, что может привести к серьезным проблемам с ростом, половой функцией и обменом веществ.
Диагностика синдрома Фанкони
Проверка наличия синдрома Фанкони:
Один из важнейших этапов в обследовании пациентов — диагностика синдрома Фанкони. На сегодняшний день существует несколько методов исследования, которые помогают выявить данное заболевание. Одним из основных методов является биохимический анализ крови и мочи, который позволяет выявить специфические изменения в организме, характерные для данного синдрома. Также проводится генетическое тестирование, которое помогает определить наличие или отсутствие мутаций, ответственных за развитие Фанкониевского синдрома.
Клинические признаки:
Для точного диагноза синдрома Фанкони необходимо выявить клинические признаки, характерные для данного заболевания. Основные симптомы включают нарушения кроветворения, склонность к кровотечениям, аномалии костей и внутренних органов. Важно также обратить внимание на анамнез пациента и наследственную отягощенность в семье.
Инструментальные исследования:
Для более точной диагностики синдрома Фанкони могут проводиться дополнительные инструментальные исследования, такие как костномозговая биопсия, ультразвуковое исследование органов брюшной полости. Эти методы помогают выявить структурные изменения в клетках и органах, характерные для данного заболевания.
Профилактика синдрома Фанкони
| Шаги профилактики синдрома Фанкони | Описание |
|---|---|
| Генетическое консультирование | Проведение генетического анализа у родителей для определения наличия генетического фактора риска передачи синдрома Фанкони потомкам. |
| Избегание канцерогенных веществ | Исключение контакта с канцерогенами, которые могут усугубить симптомы синдрома Фанкони и привести к развитию опасных осложнений. |
| Регулярный медицинский мониторинг | Проведение регулярных медицинских обследований с целью своевременного выявления первичных признаков синдрома и начала лечения. |
| Правильное питание и здоровый образ жизни | Сбалансированное питание, отказ от вредных привычек, регулярные физические нагрузки — залог сохранения здоровья организма и снижения вероятности развития заболевания. |
Современные методы лечения синдрома Фанкони
| Трансплантация костного мозга Одним из основных методов лечения синдрома Фанкони является трансплантация костного мозга. Этот процедура позволяет заменить поврежденные клетки костного мозга здоровыми, что способствует восстановлению его функций. |
| Применение препаратов стимулирующих гемопоэз Для улучшения работы костного мозга и повышения уровня кроветворения используются специальные препараты, которые стимулируют процесс образования кровяных клеток. Это позволяет пациентам с синдромом Фанкони избежать анемии и других нарушений кроветворения. |
| Генная терапия Новым перспективным направлением в лечении синдрома Фанкони является генная терапия. С её помощью возможно исправление дефектов генов, ответственных за развитие заболевания, что может привести к полному выздоровлению пациентов. |
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое синдром Фанкони?
Синдром Фанкони — это редкое наследственное заболевание, которое приводит к нарушению функционирования костного мозга. Это состояние характеризуется нарушением процесса кроветворения и повышенной чувствительностью к провоцирующим факторам, таким как лекарственные препараты или излучение.
Как проявляется синдром Фанкони?
Симптомы синдрома Фанкони могут быть разнообразными, но обычно включают повышенную утомляемость, бледность кожи, склонность к кровотечениям, задержку роста и развития. Также у пациентов с этим синдромом увеличен риск развития рака кроветворных органов.
Каковы причины возникновения синдрома Фанкони?
Синдром Фанкони обусловлен нарушением работы генов, ответственных за ремонт ДНК. У пациентов с этим синдромом происходит дефект в механизмах восстановления ДНК, что приводит к накоплению повреждений и мутаций в клетках организма.
Каков прогноз для пациентов с синдромом Фанкони?
Прогноз для пациентов с синдромом Фанкони зависит от тяжести заболевания и своевременности его диагностики и лечения. В некоторых случаях пациентам необходим пересадка костного мозга или другие виды терапии, чтобы улучшить прогноз и качество жизни.
