Безжалостный и разрушительный синдром Санфилиппо — редкое генетическое заболевание, получившее название «детская болезнь Альцгеймера», поскольку заболевание вызывает у детей снижение когнитивных функций и потерю всех навыков, приобретенных к подростковому возрасту. Изменение одного гена приводит к тому, что организм не может расщеплять определённые углеводы (сахара).
Синдром Санфилиппо, также известный как мукополисахаридоз типа III, или МПС III, – это нейродегенеративное заболевание, при котором клетки центральной нервной системы теряют свою функцию и в конечном итоге погибают. Предрасположенность к этому синдрому передается от родителей, которые могут быть носителями дефектных генов, не проявляющими сами признаков болезни.
Поводы возникновения синдрома Санфилиппо
Организм человека производит длинные цепи сахарных молекул, известных как гликозаминогликаны (ГАГ), которые также называются мукополисахаридами. Они:
- участвуют в формировании хрящей, соединительной ткани, нервной ткани и кожи;
- помогают образовывать тромбы в крови, необходимые для остановки кровотечения при ранениях;
- необходимы для связи между клетками.
Наш организм постоянно производит гликозаминогликаны (ГАГ). Когда эти мукополисахариды выполнили свою функцию, они расщепляются метаболизмом в естественные клеточные отходы.
Один из видов сахара называется гепарансульфат. У малышей, рожденных с синдромом Санфилиппо, имеется дефект в генах, ответственных за производство ферментов, необходимых для разложения гепарансульфата. Из-за отсутствия этого гена накопленный ГАГ блокирует клетки, не позволяя им правильно функционировать, что может негативно сказываться на жизненных органах, а также на росте, умственном развитии и поведении.
Разложение гепарансульфата осуществляется с помощью четырех ферментов, что приводит к появлению четырех основных форм Синдрома Санфилиппо (A, B, C и D).
Каждый из этих подтипов связан с конкретным ферментом, который либо отсутствует, либо работает некорректно во время процесса разложения гепарансульфата в организме.
Большинство случаев в мире приходится на тип A, который является наиболее распространенным подтипом. B и C встречаются намного реже, а D является самым редким подтипом.
Считается, что подтип А является самым тяжёлым среди всех подтипов Санфилиппо. Это означает, что у большинства детей с подтипом А наблюдается быстрое прогрессирование заболевания, с потерей способностей, таких как речь и ходьба, в более молодом возрасте, что часто приводит к ранней смерти. Подтип B, в свою очередь, может прогрессировать медленнее. Подтипы C и D имеют более разнообразные темпы развития, однако большинство детей сохраняют навыки на более продолжительный срок.
Насколько распространён синдром Санфилиппо?
По оценкам, синдром Санфилиппо встречается у одного новорожденного из семидесяти тысяч. Однако фактическая распространенность может быть выше. Реальное число станет известно лишь после того, как синдром будет включен в программу скрининга новорожденных.
Название синдрому дано в честь доктора Сильвестра Санфилиппо, педиатра и ученого, который первым описал дефект фермента, приводящий к данному заболеванию. Впервые он представил свои открытия на ежегодной конференции Американского общества педиатров в 1963 году.
Каковы признаки и симптомы синдрома Санфилиппо?
У детей с этим заболеванием оно присутствует с рождения. Однако у большинства симптомы не проявляются до дошкольного возраста – в возрасте от 2 до 6 лет. Позднее начинают проявляться задержки в развитии и проблемы с поведением.
Информация от Фонда лечения синдрома Санфилиппо показывает, что помимо задержки развития и речи, первые признаки также включают увеличенное дыхание после рождения, увеличенную голову, избыточное волосатое покрытие, потерю слуха и нарушения сна.
У детей с синдромом Санфилиппо также наблюдаются густые брови и грубые волосы, а также пухлые губы и нос.
Ранние симптомы синдрома Санфилиппо включают:
- задержки в развитии речи и другие;
- множество случаев ушных инфекций или воспаления носовых пазух в анамнезе;
- большой объем головы;
- частые заболевания дыхательных путей;
- продолжительная жидкий стул;
- головные боли;
- проблемы со сном;
- поведенческие проблемы, которые могут напоминать черты аутизма, поэтому часто путают с расстройством автического спектра;
- компульсивное поведение и гиперактивность.
С течением времени симптомы усугубляются, состояние ухудшается, появляются:
- судороги;
- серьезные проблемы с познавательными функциями;
- прогрессирующие потери моторных навыков (ходьба, речь, кормление и так далее).
Подребёнок словно стирает из памяти всё, чему учился на протяжении жизни. Появление симптомов напоминает состояние, характерное для старческой деменции — поэтому синдром Санфилиппо иногда называют детским вариантом болезни Альцгеймера или «детской деменцией».
Малыши часто обладают выраженными поведенческими особенностями, которые также характерны для СДВГ, оппозиционного поведения, задержки речи/развития или РАС.
Правда!Синдром Санфилиппо сказывается на продолжительности жизни. Большинство малышей доживает только до подросткового возраста.
Как диагностируется синдром Санфилиппо?
Признаки могут проявиться уже в раннем детском возрасте, хотя их часто сложно заметить. Основное число признаков обычно становится заметным в возрасте от двух до шести лет, когда начинают проявляться признаки задержки развития у малыша.
Диагностирование синдрома Санфилиппо часто затягивается на долгие годы. Из-за редкости этого заболевания и недостаточного знания у врачей симптомы у ребенка зачастую считаются просто задержкой развития и/или расстройством аутичного спектра до тех пор, пока не проведется тщательное медицинское обследование для определения истинной причины.
Обязательно!Синдром Санфилиппо представляет собой одно из свыше 50 нарушений накопления лизосом, входящих в группу метаболических заболеваний.
Из-за многообразия подобных патологий, синдром Санфилиппо часто принимается за другие нарушения развития, такие как аутизм, и долго может оставаться незамеченным.
Диагностика этого заболевания может занять время. Подозрение на синдром Санфилиппо возникает у врачей, если у ребенка:
- есть серьезные проблемы в поведении;
- наблюдаются задержки в развитии и речи, которые со временем усугубляются.
Для установления диагноза синдрома Санфилиппо важно провести анализ мочи на содержание гепарансульфата (ГАГ). Однако специалисты РАН отмечают, что исследование мочи может оказаться неинформативным, поэтому для точного диагноза необходимо исследование содержания ГАГ в культуре фибробластов кожи или лейкоцитах крови.
Как лечить синдром Санфилиппо?
Кто подвержен риску развития синдрома Санфилиппо?
Существует определенная группа людей, которую можно отнести к лицам, наиболее подверженным риску развития синдрома Санфилиппо. Этот синдром может возникнуть у людей с нарушенной иммунной системой или у тех, кто ведет неправильный образ жизни. Также сахарный диабет, нарушения в обмене веществ и беременность могут увеличить вероятность возникновения данного синдрома.
Особенно важно обратить внимание на лиц, злоупотребляющих алкоголем, курящих или употребляющих наркотики, так как у них риск развития синдрома Санфилиппо значительно повышается. Также в группе риска находятся люди с сахарным диабетом и положительным семейным анамнезом по данному заболеванию.
Для предотвращения развития синдрома Санфилиппо рекомендуется вести здоровый образ жизни, в том числе правильно питаться, заниматься физическими упражнениями и воздерживаться от вредных привычек. Также следует регулярно проходить медицинские обследования, особенно если у вас есть факторы риска для данного заболевания.
Какие методы профилактики синдрома Санфилиппо существуют?
Профилактика синдрома Санфилиппо играет важную роль в предотвращении нежелательных последствий этого заболевания. Раннее выявление и своевременное лечение могут помочь избежать серьезных осложнений.
Одним из ключевых методов профилактики синдрома Санфилиппо является регулярное медицинское обследование. Важно не игнорировать симптомы и обращаться за помощью к специалисту при первых признаках заболевания.
Следует также обратить внимание на правильное питание и здоровый образ жизни. Питание должно быть сбалансированным, содержать необходимые витамины и минералы, а также исключать излишнее потребление жиров и сахара.
Очень важно поддерживать иммунитет в оптимальном состоянии, чтобы организм был способен сопротивляться инфекциям и различным заболеваниям. Поэтому рекомендуется вести активный образ жизни, заниматься спортом и укреплять здоровье через физические упражнения.
Какие последствия может иметь недиагностированный и не леченный синдром Санфилиппо?
Недиагностированный и не леченный синдром Санфилиппо может привести к серьезным последствиям и осложнениям для здоровья человека. Этот синдром, при котором чрезмерно растут клетки мозга, может привести к нарушениям работы нервной системы и мозга в целом.
| Последствие | Описание |
|---|---|
| Эпилепсия | Постоянные приступы эпилепсии могут развиться из-за дисфункции нервных клеток и сигналов в мозге. |
| Потеря зрения | Нарушения в работе глазных нервов могут привести к частичной или полной потере зрения. |
| Инвалидность | В случае тяжелого течения синдрома, пациент может столкнуться с нарушением двигательных функций и стать инвалидом. |
| Психические расстройства | Из-за поражения мозга могут развиться психические расстройства, такие как депрессия, шизофрения и другие. |
| Смерть | В случае отсутствия лечения синдрома Санфилиппо, возможно фатальное исход, так как осложнения могут быть слишком серьезными. |
Могут ли дети страдать от синдрома Санфилиппо?
Существует мнение, что синдром Санфилиппо, как и многие другие заболевания, может затронуть любой возраст, включая и детей. Несмотря на то, что это редкое заболевание, случаи его диагностики у детей все же иногда встречаются.
Многие родители беспокоятся о том, могут ли их дети быть подвержены синдрому Санфилиппо. Важно помнить, что даже дети могут быть в группе риска развития этого заболевания. Поэтому осведомленность родителей о признаках и симптомах синдрома Санфилиппо играет важную роль в своевременной диагностике и лечении.
- Дети с наследственными факторами или родители, страдающие от генетических заболеваний, могут быть более подвержены развитию синдрома Санфилиппо.
- Некоторые признаки синдрома Санфилиппо, такие как задержка развития, проблемы с координацией движений и умственная отсталость, могут проявиться у детей в раннем возрасте.
- Проверка генетической предрасположенности к данному синдрому может помочь определить риск развития заболевания у детей.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое синдром Санфилиппо?
Синдром Санфилиппо, или мукополисахаридоз типа III, представляет собой нейродегенеративное заболевание, при котором клетки центральной нервной системы теряют функцию и в конечном итоге умирают.
Как передаётся предрасположенность к синдрому Санфилиппо?
Предрасположенность к синдрому передаётся от родителей, которые могут быть здоровыми носителями дефектных генов.
Какие признаки синдрома Санфилиппо можно заметить у ребёнка?
Признаки синдрома могут включать задержку в развитии, ухудшение координации движений, проблемы с речью, агрессивное поведение, гиперактивность.
Как диагностируется синдром Санфилиппо?
Диагностика включает в себя генетические тесты, клинические обследования, изучение симптомов и медицинскую историю пациента.
Существует ли лечение синдрома Санфилиппо?
На сегодняшний день не существует лечения, которое могло бы полностью излечить синдром Санфилиппо. Ведётся исследование новых методов терапии для улучшения качества жизни пациентов.
Что такое синдром Санфилиппо?
Синдром Санфилиппо, также известный как мукополисахаридоз типа III, представляет собой нейродегенеративное заболевание, при котором клетки центральной нервной системы теряют функцию и в итоге умирают.