Что такое генетический скрининг ПГТ-М и ПГТ-А перед ЭКО и как его проводят?

Новые возможности диагностики повышают шансы на успешную беременность и рождение здорового малыша. Технологии генетического скрининга, такие как ПГТ-М и ПГТ-А, в сочетании с ЭКО позволили снизить риск передачи разрушительных генетических заболеваний и вероятность привычного выкидыша. Но как и в случае со всеми вспомогательными репродуктивными технологиями, важно понимать, в каких ситуациях эту технологию лучше всего использовать, её возможные риски, результаты и чего ожидать во время лечения.

Несмотря на то, что ПГТ-М и ПГТ-А представляют собой технологии генетического скрининга, используемые в рамках процедуры ЭКО, они различаются по целям и методам применения. Что важно знать о них?

Что подразумевает термин ПГТ-М?

ПГТ-М означает «предимплантационный генетический тест на моногенные заболевания». Применение ПГТ-М необходимо для обнаружения конкретного генетического заболевания у эмбриона с целью предотвращения передачи генетической патологии или для выбора определенной генетической характеристики.

Иногда требуется и то, и другое — например, в случае, когда пара планирует зачать ребенка, который подошел бы для трансплантации стволовых клеток брату или сестре, при этом исключив передачу гена, вызывающего заболевание, требующее проведения трансплантации стволовых клеток.

Метод ПГТ-М не проводит исследование каждого эмбриона на возможные генетические патологии в общей сложности. Например, отсутствие гена муковисцидоза (МВ) у эмбриона не гарантирует отсутствие других генетических заболеваний. Это лишь означает, что вероятность развития муковисцидоза крайне низка.

Что означает скрининг ПГТ-А?

Преимплантационный генетический тест на анеуплоидию (ПГТ-А) осуществляется для оценки общего хромосомного состава эмбриона, а не для исследования отдельных генов.

Эмбрионы можно разделить на эуплоидные, у которых должно быть 46 хромосом, и на анеуплоидные, где нарушенное число хромосом может привести к невозможности нормальной имплантации или к выкидышу.

Если все-таки беременность продолжится, а ребенок будет рожден, анеуплоидные эмбрионы могут привести к врожденным отклонениям и нарушениям в развитии. Вот почему оценка хромосомного состава перед имплантацией является важным шагом для успешного протекания беременности.

Примерно, возникновение синдрома Дауна возможно при наличии лишней копии 21 хромосомы. ПГТ-А имеет возможность обнаружить это до того, как эмбрион будет перенесен в матку.

ПГТ-А также способен определить пол эмбриона. Комплексный хромосомный скрининг — это один из способов ПГТ-А, который позволяет определить, является ли эмбрион XX (женским) или XY (мужским). Это может быть использовано для предотвращения генетических нарушений, связанных с полом.

Насчет возможности выбора пола ребенка или других параметров, например, цвета глаз и волос в соответствии с законами РФ, узнайте из отдельной статьи.

ПГТ-М и ПГТ-А в сравнении с пренатальным тестированием

Как ПГТ-М, так и ПГТ-А выполняются до этапа имплантации, до момента переноса эмбриона в матку. Отличие заключается в том, что пренатальное тестирование проводится уже после имплантации. Пренатальное тестирование возможно только при подтвержденной беременности.

Интересно!

Тем не менее, не стоит полагаться исключительно на ПГТ-М и ПГТ-А, так как они не гарантируют 100% успеха. Многие врачи рекомендуют дополнительно пройти пренатальное тестирование. В России три бесплатных скрининга в ходе беременности доступны всем будущим матерям.

Есть несколько возможных причин, по которым специалист может порекомендовать вам ПГТ-скрининг (или почему вам может понадобиться этот тест).

Генетические заболевания, передаваемые по наследству

Одной из самых распространенных причин ПГТ является генетическое заболевание. В зависимости от того, является ли это заболевание аутосомно-доминантным или рецессивным, существует вероятность передачи его потомку от 25% до 50%.

Иногда паре не нужна помощь ЭКО для зачатия, и они не сталкиваются с проблемой бесплодия. Однако единственной причиной для проведения ЭКО может быть предимплантационное генетическое тестирование.

Наиболее часто проверяемые генетические заболевания перед имплантацией включают следующие по данным медицинской статистики:

• Муковисцидоз.
• Мышечная дистрофия Дюшенна.
• Гемофилия А.
• Поликистоз почек.
• Болезнь Тея-Сакса.
• Талассемия.

Транслокация

У некоторых людей все 46 хромосом на месте при рождении, однако иногда участок одной хромосомы отрывается и присоединяется к другой. Это явление называется транслокацией.

Люди с транслокацией могут быть в целом здоровыми, однако у них повышен риск столкнуться с проблемами бесплодия, выкидышей, рождения мертворожденного или ребенка с хромосомными аномалиями.

Если у пары один из партнеров имеет транслокацию, ПГТ может помочь выявить эмбрионы с наибольшим шансом на здоровое развитие.

Соответствие HLA

Лечение заболеваний крови часто требует трансплантации стволовых клеток. Найти совместимого донора в рамках семьи может быть непростой задачей. Однако с помощью метода ПГТ-М можно выбрать эмбрион, соответствующий стволовым клеткам (группе гуманного лейкоцитарного антигена или HLA), и, возможно, предотвратить передачу генетического заболевания от старшего ребенка к младшему брату или сестре.

Если удастся определить совместимого с HLA эмбриона и родить здорового ребенка, стволовые клетки, необходимые для лечения старшего ребенка, можно получить из пуповинной крови после его рождения.

Генетическая предрасположенность к заболеванию в возрасте

Несмотря на то, что это вызывает дискуссии, предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) используется для предотвращения передачи генетических предрасположенностей, которые могут привести к заболеваниям в пожилом возрасте. Например, наличие вредного варианта гена BRCA1 или BRCA2 не означает, что женщина обязательно заболеет раком молочной железы, однако риск этого заболевания будет выше.

Методы ПГД могут использоваться для скрининга эмбрионов на наличие вредных генетических вариантов и выбора эмбрионов без таковых для имплантации. ПГД при заболеваниях, возникающих у взрослых, считается этически оправданной, когда состояние серьезное и нет безопасных и эффективных вмешательств.

Причины проведения общего генетического скрининга ПГД при ЭКО

Вот некоторые распространенные причины использования ПГТ-А в процессе ЭКО.

Повышение вероятности успешного исхода с помощью планового переноса одного эмбриона

Различные исследования свидетельствуют о том, что предимплантационный генетический скрининг может способствовать увеличению шансов на беременность и снижению риска выкидыша при выборе планового переноса одного эмбриона.

В случае планового переноса одного эмбриона врач переносит лишь один здоровый на вид эмбрион во время процедуры ЭКО, вместо переноса сразу двух эмбрионов — подход, который повышает шансы на успех, но при этом несет риск многоплодной беременности. Такое состояние представляет опасность для здоровья как матери, так и будущего ребенка.

Без ПГТ-А выбор эмбриона традиционно происходит исходя из его внешнего вида. Однако было обнаружено, что даже несовершенные эмбрионы под микроскопом могут быть здоровыми. В то же время, эмбрионы, кажущиеся здоровыми, могут иметь хромосомные аномалии. ПГТ-А помогает принимать обоснованные решения.

Пол эмбриона

ПГТ-А, применяемый в случаях генетических заболеваний с гендерной связью, позволяет определить пол эмбриона. Это более доступный способ избежать генетических заболеваний, чем ПГТ-М.

Снижение вероятности выкидыша

Выкидыши достаточно распространенное явление, происходящее приблизительно в 25% беременностей. Повторный выкидыш – когда происходит три и более раза подряд — редкое событие. ПГТ-А может помочь снизить риск последующего выкидыша.

Точные данные о том, может ли преимущественное генетическое тестирование эмбриона (ПГТ-А) реально увеличить вероятность беременности у женщин с историей многократных выкидышей, неоднозначны. В ходе исследования японских ученых из Нагойского университета показано, что использование ПГТ-А улучшает шансы, в то время как другие исследования не выявили значимых различий. На данный момент специалисты не рекомендуют применение ЭКО с ПГТ-А в случаях рецидивирующего выкидыша.

Повышение вероятности успешной беременности при ЭКО

Некоторые специалисты в области репродуктивной медицины советуют использовать ПГТ-А вместе с ЭКО, чтобы увеличить шансы на успешное лечение при тяжелом мужском бесплодии для пар, у которых несколько раз провалилась имплантация при ЭКО, или у женщин старшего репродуктивного возраста.

В настоящее время недостаточно исследований, демонстрирующих, что Преимплантационная генетическая диагностика (ПГТ-А) улучшает результаты вспомогательного репродуктивного технологии (ЭКО), если это не специально указано. Многие исследования, показавшие более высокие показатели успешности, рассматривают частоту рождения живого ребенка на основе переноса эмбрионов, а не на основе цикла. Эта частота всегда будет выше, чем показатель на цикл, так как не каждый цикл ЭКО приводит к переносу эмбрионов.

До сих пор исследования не показали, существует ли реальное преимущество ПГТ-А для успешности ЭКО в целом.

Как проводится биопсия клеток эмбрионов для ПГТ-A и ПГТ-М?

Для осуществления генетического анализа требуется создание биопсии клеток эмбриона. Оболочка, окружающая эмбрион, называется зона пеллюцида. Чтобы получить несколько клеток, необходимо нарушить этот защитный слой. Для этой цели эмбриолог может воспользоваться лазером, кислотой или стеклянной иглой.

После создания крошечного отверстия, тестируемые клетки извлекаются либо при помощи пипетки, либо путем осторожного сдавливания эмбриона, чтобы клетки вышли через отверстие.

Биопсия эмбриона может быть выполнена на третий или пятый день после оплодотворения. У каждого из методов есть свои плюсы и минусы.

Исследование эмбриона на третий день

На третий день эмбрион переходит в стадию бластомера, где обычно содержится от шести до девяти клеток. Хотя генетический скрининг можно провести на одной клетке, лучше взять две.

Одним из главных преимуществ биопсии на третий день является возможность провести тестирование вовремя для переноса свежего эмбриона на пятый день после извлечения яйцеклетки. Это сокращает время ожидания и снижает стоимость процедуры.

Однако исследования ученых из Кокрановской базы показали, что биопсия более чем одной клетки на этом этапе увеличивает риск остановки развития эмбриона. Это может привести к тому, что эмбрион перестанет развиваться и его уже не удастся перенести. Хоть это происходит редко, риск все равно имеет место быть. Кроме того, вероятность ложноположительных и инклюзивных результатов при биопсии на третий день выше.

Биопсия эмбриона на пятый день

Стадию развития эмбриона, которая приходится на 5-й день, называют бластоцистой. На данном этапе число клеток в эмбрионе достигает сотен. Некоторые из этих клеток в дальнейшем превратятся в плод, в то время как другие выступят в роли плаценты. Эмбриолог может взять больше клеток для анализа (обычно между 5 и 7 днями), что способствует точному постановлению диагноза и сокращению числа неоднозначных результатов.

На данном этапе для биопсии берут только клетки, предназначенные для формирования плаценты; клетки, которые впоследствии образуют плод, остаются нетронутыми. Недостатком биопсии пятого дня является то, что не все эмбрионы, даже имеющие иные признаки здоровья, способны выжить в лабораторных условиях на протяжении такого длительного периода.

Кроме того, необходимо учесть, что при проведении биопсии на 5-й день требуется криоконсервация эмбрионов до получения результатов. Это влечет за собой ожидание до следующего месяца для переноса эмбрионов. Таким образом, будет организован цикл переноса замороженных эмбрионов, что приведет к дополнительному времени и затратам. Важно отметить, что существует риск потери эмбрионов при заморозке и оттаивании.

Впрочем, после этой процедуры обычно остаются только наиболее жизнеспособные эмбрионы. Те, которые пройдут испытание и достигнут хороших результатов, с большей вероятностью приведут к благополучному исходу.

Каков процесс ЭКО с ПГТ-М и ПГТ-А?

Существуют определенные различия в подходе к лечению ЭКО при использовании ПГТ-М или ПГТ-А.

• При использовании ПГТ-М начальный этап может начаться за несколько месяцев до самой процедуры ЭКО. Иногда необходимо провести генетическое тестирование членов семьи для создания генетического зонда, который помогает определить местоположение генетической аномалии.
• ПГТ-А не требует генетического тестирования членов семьи и предполагает только тестирование эмбрионов. Однако опыт пациентов во время процесса ЭКО для обоих видов тестирования аналогичен, хотя лабораторные технологии различаются.
• ЭКО с генетическим скринингом отличается от традиционного лечения на этапе эмбриона. Обычно после оплодотворения все здоровые эмбрионы рассматриваются для переноса на третий или пятый день после извлечения яйцеклетки. В случае использования ПГТ-М или ПГТ-А биопсия эмбрионов проводится на третий или пятый день, за которым следует тестирование клеток.

Если пройти биопсию эмбрионов на третий день, результаты будут доступны к пятому дню. В таком случае возможно рассмотреть для переноса все эмбрионы с хорошими показателями. Остальные эмбрионы могут быть сохранены с целью криоконсервации для последующего цикла.

Однако, биопсия на пятом дне может быть рекомендована или предпочтительна. После процедуры биопсии, эмбрионы сразу же криоконсервируют их. В этом случае эмбрионы не будут перенесены во время цикла ЭКО, а останутся замороженными до получения результатов генетического тестирования.

• После получения результатов и при условии, что все эмбрионы считаются пригодными для переноса, женщина начнет принимать препараты для подавления овуляции и подготовки матки к имплантации. Когда наступит время, один или несколько эмбрионов будут разморожены и готовы для переноса.

Если выбран цикл биопсии на 5-й день и планируется перенос замороженных эмбрионов, длительность лечения может составлять от двух до четырех месяцев (с возможным месячным периодом отдыха/ожидания).

Опасности ПГТ-М и ПГТ-А

Процедура ЭКО с предимплантационным генетическим тестированием сопряжена со всеми рисками традиционного лечения ЭКО. Существуют также следующие опасности:

• Вероятность рождения может быть меньше, чем у женщин того же возраста из-за того, что некоторые эмбрионы погибают в процессе, а другие могут вернуться с плохими показателями.
• Проведение биопсии на 5-й день повышает риск развития однояйцевых близнецов.
• Возможны ложноположительные и ложноотрицательные результаты: аномальные эмбрионы могут быть ошибочно классифицированы как нормальные и наоборот.
• Если все эмбрионы оказываются непригодными, возможно, их нечем будет перенести.
• Могут возникнуть мозаичные эмбрионы, когда некоторые клетки нормальны, а другие нет. Исследования в University of Washington показывают, что мозаичные эмбрионы могут самостоятельно восстановиться и привести к здоровой беременности и появлению ребенка.
• Риск потери здоровых эмбрионов при криоконсервации и размораживании.
• Некоторые в прочем здоровые эмбрионы могут не дожить до 5-го дня после изъятия яйцеклетки.
• Биопсия эмбриона на 3-й день может вызвать остановку его развития.
• ПГТ-М и ПГТ-А не обеспечивают 100% точности диагностики, поэтому у ребенка все же может возникнуть генетическое заболевание. Для большей уверенности рекомендуется проведение пренатального тестирования в дополнение к ПГТ-М/ПГТ-А.
• Даже отличные результаты скрининга не гарантируют, что у ребенка не возникнут физические или умственные нарушения.
• Риск выкидыша может быть ниже при наличии нормальных эмбрионов, но все равно существует вероятность потери беременности.
• Ожидание результатов и принятие решений по поводу эмбрионов с неоднозначными данными может быть эмоционально сложным.
• Технология предимплантационного скрининга настолько нова, что ее долгосрочные последствия для детей, рожденных после ЭКО с ПГТ-М/ПГТ-А, пока неизвестны. Тем не менее, исследование итальянских ученых свидетельствует о хороших результатах.

Проведение генетического скрининга позволяет семьям, столкнувшимся с генетическими заболеваниями или хромосомными транслокациями, повысить вероятность здорового рождения ребенка и избежать наследования тяжелых заболеваний. Также генетический скрининг помогает врачам оптимизировать выбор эмбрионов для переноса в рамках процедур ВРТ.

Решение о необходимости проведения ЭКО с применением ПГТ-М/ПГТ-А принимается только вами с вашим врачом. Перед принятием окончательного решения важно понять, почему ваш врач рекомендует данную вспомогательную репродуктивную технологию, уточнить, входит ли она в вашу программу обязательного медицинского страхования или требует отдельной оплаты, а также узнать общую стоимость процедуры (включая затраты на криоконсервацию и разморозку) и возможные риски.

Рекомендации по выбору ПГТ-А или ПГТ-М

При выборе между ПГТ-А и ПГТ-М важно учитывать различные факторы, такие как цена, доступность, точность результатов и возможность применения в конкретной ситуации. В данном разделе будет рассмотрено, какие факторы следует учитывать при принятии решения о выборе ПГТ метода.

• Результаты и эффективность ПГТ-М и ПГТ-А:
• Оцените, какие результаты истощительнее и соответствуют вашим целям;
• Исследуйте эффективность обоих методов и их применимость в вашей ситуации;
• Учитывайте область применения каждого метода и его специфические особенности.
• Этические аспекты использования ПГТ-М и ПГТ-А:
• Учитывайте этические вопросы, связанные с использованием генетических технологий;
• Подумайте о последствиях использования ПГТ-М и ПГТ-А для вашего ребенка и будущих поколений;
• Обсудите этические аспекты с семьей и специалистами перед принятием окончательного решения.

В итоге, рекомендуется обратиться за консультацией к врачу и генетическому консультанту, чтобы получить подробную информацию об особенностях и возможностях ПГТ-М и ПГТ-А. Проанализировав все факторы, принимайте взвешенное решение, которое будет наилучшим для вас и вашей семьи.

Результаты и эффективность ПГТ-М и ПГТ-А

• Результаты ПГТ-М и ПГТ-А могут быть очень точными и надежными, позволяя выявлять наследственные заболевания на ранних стадиях.
• Эффективность ПГТ-М и ПГТ-А подтверждается многими исследованиями, которые показывают, что данный метод является одним из самых точных способов предсказания возможности наследственных заболеваний.
• Однако, важно учитывать, что эффективность ПГТ-М и ПГТ-А может зависеть от множества факторов, включая качество образца ДНК и опыт специалиста, проводящего анализ.

Таким образом, результаты и эффективность ПГТ-М и ПГТ-А являются важными аспектами, которые необходимо учитывать при выборе метода генетического анализа. Важно помнить, что генетическое тестирование — это ответственный шаг, который требует внимательного обсуждения с медицинскими специалистами и обязательное информированное согласие.

Этические аспекты использования ПГТ-М и ПГТ-А

В данном разделе рассматриваются важные моральные аспекты применения методов преимплантационной генетической диагностики, которые помогают определить наличие генетических дефектов у эмбрионов до их внедрения в матку. Эти методы, такие как ПГТ-М и ПГТ-А, обладают как своими преимуществами, так и недостатками, и требуют внимательного обсуждения и обучения.

Важно учитывать этические аспекты при принятии решения о проведении преимплантационной генетической диагностики, поскольку использование таких методов может вызвать дискуссии и споры в обществе. Необходимо обеспечить информированное согласие со стороны пациентов и провести дополнительные консультации о возможных последствиях и этических вопросах, связанных с данными процедурами.

Другим важным аспектом является защита конфиденциальности информации пациентов и гарантия их прав на приватность. Необходимо соблюдать стандарты медицинской этики и законы о защите данных при работе с генетической информацией, чтобы избежать возможных нарушений прав пациентов и утечки конфиденциальных данных.

Помимо этого, важно учитывать моральные установки и ценности общества при использовании методов ПГТ-М и ПГТ-А. Данная тема вызывает интерес и споры в обществе, поэтому необходимо внимательно и бережно подходить к обсуждению и внедрению этических норм и принципов при проведении данных процедур.

Информированное согласие на проведение ПГТ-М и ПГТ-А

В данном разделе рассматривается важность информированного согласия на проведение генетического тестирования методами ПГТ-М и ПГТ-А. Это процесс, который необходимо осознанно пройти перед началом любого генетического исследования, чтобы пациенты были в курсе всех возможных рисков, польз и последствий.

Для того чтобы провести ПГТ-М или ПГТ-А, пациентам необходимо быть в полной мере осведомленными о целях и методиках тестирования, возможных результатов и их интерпретации. Важно также помнить о возможных этических вопросах, связанных с генетическим тестированием, и принять обоснованное решение о его проведении.

Плюсы информированного согласия	Минусы непоследовательных действий
Повышение самостоятельности пациента	Возможность непонимания или недооценки последствий тестирования
Повышение доверия между врачом и пациентом	Возможные моральные дилеммы при получении результатов
Защита прав пациента на конфиденциальность информации	Возможность паники и стресса при неподготовленности

Информированное согласие на проведение ПГТ-М и ПГТ-А играет ключевую роль в обеспечении безопасности и понимания пациентами процесса генетического тестирования. Это необходимый шаг для защиты интересов всех сторон, участвующих в этом важном медицинском процессе.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Зачем используются технологии генетического скрининга ПГТ-М и ПГТ-А при ЭКО?

Технологии генетического скрининга ПГТ-М и ПГТ-А используются при ЭКО для выявления наследственных генетических заболеваний у плода еще до его имплантации в матку и предотвращения передачи генетических заболеваний от родителей к потомству.

Каким образом отличаются ПГТ-М и ПГТ-А по принципу действия?

ПГТ-М (молекулярный) основан на анализе генетического материала плода после биопсии клеток эмбриона, а ПГТ-А (анеуплоидия) использует методы анализа хромосом плода после процесса биопсии, но без изучения генетического материала.

Каким образом можно узнать, что необходимо знать о ПГТ-М и ПГТ-А?

Необходимо знать, что ПГТ-М позволяет более точно определить наличие генетических заболеваний у плода и что этот метод более затратен и трудоемок, в отличие от ПГТ-А, который более прост в использовании, но менее точен.

Какие преимущества и недостатки имеют ПГТ-М и ПГТ-А?

Преимущества ПГТ-М в том, что он более точен и позволяет выявить наследственные генетические заболевания с высокой степенью достоверности, но недостаток заключается в его более высокой стоимости и трудоемкости. В то время как ПГТ-А более прост в использовании и менее затратен, но менее точен по сравнению с ПГТ-М.

Какие основные отличия между ПГТ-М и ПГТ-А важно учитывать при принятии решения о выборе метода?

Основное отличие между ПГТ-М и ПГТ-А заключается в их принципе работы: ПГТ-М анализирует генетический материал, а ПГТ-А анализирует хромосомы. При выборе метода необходимо учитывать точность диагностики, стоимость процедуры, возможность получения ложно-положительных или ложно-отрицательных результатов, а также индивидуальные особенности каждого случая.

Какие основные отличия между ПГТ-М и ПГТ-А при генетическом скрининге при ЭКО?

Основное отличие между ПГТ-М (методом молекулярного скрининга) и ПГТ-А (методом анализа хромосом) заключается в том, что ПГТ-М позволяет выявлять генетические заболевания, передающиеся по наследству на молекулярном уровне, в то время как ПГТ-А используется для выявления хромосомных аномалий. ПГТ-М дает более точные результаты, но требует более сложной процедуры, чем ПГТ-А.

Почему важно знать о ПГТ-М и ПГТ-А при проведении ЭКО?

Знание о ПГТ-М и ПГТ-А важно при проведении ЭКО, потому что эти методы генетического скрининга позволяют выявить возможные генетические аномалии у эмбрионов до их внедрения в матку. Это помогает исключить риск появления наследственных заболеваний у будущего ребенка и повышает шансы на успешную беременность и здоровое потомство.